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Impacto mundial.- Científicos del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital de Santa Maria de Lleida han detectado el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una rara enfermedad —angioedema hereditario— a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de fertilidad.
El estudio, publicado en la revista científica ‘Frontiers in Immunology’, resalta el hallazgo de varios casos con la misma mutación genética (T328K gen F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante.
Angioedema hereditario
El angioedema hereditario es un trastorno genético muy poco frecuente que provoca inflamación severa en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias; síntomas que afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, frente a un riesgo muy bajo en los hombres.
La alerta inició con una paciente que presentaba episodios constantes de hinchazón en la cara, sin alivio con los antialérgicos comunes, y cuyo examen genético reveló la variante T328K.
Esta condición fue detectada luego en otras personas nacidas con el semen del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada.
Ante la sospecha de que la falla genética procedía del padre, los expertos contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, confirmaron que este era portador de la peligrosa variante.
Alerta en la clínica
La clínica notificó de inmediato a las mujeres que habían utilizado el semen de dicho donante, procedimiento que permitió identificar a más afectados, algunos de ellos sin síntomas previos.
«Desde el punto de vista genético, este caso es alarmante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios hijos», explica el jefe de Inmunología del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran.
Los investigadores advierten que este caso pone de relieve los riesgos que plantean las enfermedades genéticas silenciosas en los programas de donación, ya que el chequeo de los donantes se enfoca principalmente en infecciones.
En este sentido, señalan que, en regiones donde esta mutación es común, se debería exigir el cribado dirigido al gen F12 en los bancos de semen.
